Un importante passo avanti nella comprensione delle cause genetiche del morbo di Alzheimer arriva da un team di ricerca italiano coordinato dall'Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.

Gli scienziati hanno identificato un nuovo gene associato alla malattia, Grin2C, che codifica per una subunità del recettore NMDA del glutammato. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Alzheimer's Research & Therapy.

Lo studio ha analizzato per anni una famiglia italiana affetta da Alzheimer a esordio senile, utilizzando avanzate tecniche di genetica molecolare.

Le mutazioni in Grin2C aumentano l'eccitabilità neuronale e alterano le interazioni proteiche nel sistema nervoso, contribuendo alla degenerazione cellulare.

Questa scoperta conferma l'importanza dei meccanismi di eccitotossicità correlati al glutammato, un neurotrasmettitore essenziale. Quando in eccesso, il glutammato può causare una stimolazione eccessiva dei neuroni attraverso il recettore NMDA, portando alla morte cellulare. Prima dello sviluppo del declino cognitivo, i portatori della mutazione presentano frequentemente un disturbo dell'umore di tipo depressivo, suggerendo una possibile connessione tra depressione e insorgenza della malattia.

La ricerca sottolinea la necessità di sviluppare farmaci capaci di ridurre l'eccitotossicità del glutammato per rallentare la progressione dell'Alzheimer.

Lo studio è il frutto di un lavoro multidisciplinare tra il Centro Alzheimer delle Molinette e le Università di Pavia, Torino e Milano, coinvolgendo esperti come Elisa Rubino, Elisa Giorgio, Alfredo Brusco e Fabrizio Gardoni. L’Alzheimer è la principale causa di deficit cognitivi gravi e rappresenta un problema sanitario globale crescente ed è il risultato di una complessa interazione tra genetica e fattori ambientali come ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale, che promuovono l'accumulo delle proteine tossiche beta amiloide e tau nel cervello.

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