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14 Settembre 2015

Perchè i sardi sono più bassi? La verità in 3 geni

Tre geni in grado di ridurre l’altezza spiegherebbero perchè i sardi sono tendenzialmente più bassi rispetto agli altri connazionali.

Geni in grado di ridurre l’altezza, scoperti insieme ad altri che regolano l’emoglobina e i livelli del colesterolo e di altri lipidi nel sangue: questi i risultati più recenti della ricerca condotta dal gruppo Sardinia (Progenia), che studia il modo in cui caratteri ereditabili del Dna influenzano i parametri biomedici sull’isola più fertile per la genetica, la Sardegna. Il team guidato da Francesco Cucca - professore di Genetica medica dell’Università di Sassari - ha analizzato quasi 17 milioni di varianti genetiche in uno studio che ha coinvolto oltre 6.600 volontari, provenienti da Lanusei, Arzana, Ilbono e Elini a cui Nature Genetics ha dato particolare rilevanza pianificando la pubblicazione contemporanea di tre differenti articoli con un editoriale dedicato.

“Abbiamo sequenziato l’intero genoma di 2.120 individui provenienti dai quattro paesi dell’Ogliastra, usando approcci di caratterizzazione molecolare ad altissima risoluzione e modelli statistici per predire le sequenze genomiche in un numero più ampio di individui, nel nostro caso i 6.600 volontari dello studio Sardinia”, spiega Carlo Sidore, ricercatore dell’Irgb-Cnr. “Sono state identificate due varianti genetiche con forte impatto sull’altezza della popolazione sarda, in grado di ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 centimetri, rispetto a variazioni di circa 0.3 centimetri tipicamente apportate da ciascuna delle circa 700 varianti genetiche precedentemente scoperte”, sottolinea Francesco Cucca.

Valutando l’insieme di queste varianti genetiche, la ricerca ha identificato nei sardi un arricchimento non casuale di quelle in grado di ridurre l’altezza. “Questo indicherebbe un vantaggio selettivo per la bassa statura nei sardi, che rappresenta il primo esempio nella specie umana del già noto ‘effetto dell’isola’, secondo cui i mammiferi tendono a diventare più piccoli dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare”, aggiunge Magdalena Zoledziewska, ricercatrice dell’Irgb-Cnr.

Sono stati poi scoperti due nuovi geni associati con i livelli ematici dei lipidi e cinque nuovi geni associati con i livelli di molecole dell’infiammazione nel sangue, che hanno importanti ricadute cliniche per il loro effetto sul rischio di insorgenza di malattie cardiovascolari e infiammatorie. Un terzo studio innovativo ha analizzato il controllo genetico della produzione di emoglobina. I tre lavori pubblicati ora su ‘Nature Genetics’ vanno ad aggiungersi a precedenti studi del progetto Sardinia come quello sull’ereditarietà del sistema immunitario pubblicato sulla rivista Cell.

Fonte: Sardegna Oggi